医疗湘军有多牛?“达芬奇”来治病

发布日期:2019-09-12 来源:未知 浏览量: 次
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    2016年3月23日,是一个名叫“毛毛”的孩子的一周岁生日——毛毛非常特别,因为他是国内首例在胚胎阶段就接受筛检,排除了家族遗传致癌基因的“无癌宝宝”。
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    一年了,“无癌宝宝”情况如何?普通人能生育一个“无癌宝宝”吗?2017年,今日女报/凤网记者曾采访了当年将毛毛带到这个世界、被称为“试管婴儿之母”的遗传学与生殖医学专家卢光琇教授。
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    2014年,毛毛的父亲吴波(化名)找到卢光琇教授,希望让孩子和自己的家族不再受到致癌基因的威胁。
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    原来,吴波两岁时就被查出右眼患有视网膜母细胞瘤,这使得他不得不通过手术摘除了病变的右眼。结婚之后,吴波的妻子曾经怀孕,但在孕中期产前诊断中被发现胎儿有与父亲一样的致病突变。为了防止孩子出生后遭受跟自己一样的苦难,吴波夫妻经过商量,忍痛终止了妊娠。
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    了解情况后,卢光琇为吴波施行了“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)”,“简单来说就是经过体外受精后,从这些可能携带致病基因的胚胎中,挑选出一个yabo亚博体育下载的胚胎,移植到母亲的子宫里”。
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    说起来容易,但卢光琇表示,做起来却并不简单。
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    “他们在第一次IVF(试管婴儿)周期中得到两枚囊胚,PGD显示无可移植胚胎;第二次IVF周期中得到六枚囊胚,PGD显示其中四枚为患癌高风险胚胎,一枚在再次解冻中瓦解,仅有3号胚胎显示不存在父方的致病突变。”
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    满怀期待地将这枚胚胎成功移植后,吴波妻子孕16周产前诊断终于显示“胎儿不携带致病基因”。2015年3月23日,体重7斤、身长51公分的毛毛出生了。时隔一年之后,卢光琇告诉前来探访的今日女报/凤网记者,她和她的团队一直密切关注着毛毛的情况,“毛毛身体yabo亚博体育下载,身体指标一切正常”。
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    孕育yabo亚博体育下载的孩子,是天下父母的心愿。卢光琇告诉记者,2016年12月,还有一名叫“飞飞”的“无癌宝宝”经她之手在中信湘雅医院出生。飞飞的母亲王女士父辈家族中多人患有遗传性多发性骨软骨瘤,而通过技术手段,这个可遗传的致病基因已经在飞飞身上被阻断。
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    卢光琇说,“无癌宝宝”是肿瘤生殖学发展的重要趋势。“目前我们已经可以进行基因诊断的遗传性肿瘤已有23类,基本覆盖国际上已知的具有遗传性倾向的肿瘤,涉及皮肤、神经、血液、生殖、骨骼等各个系统以及一些复杂的综合征,如共济失调毛细血管失调症、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉、乳腺癌等肿瘤发生高风险遗传病例等。”
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